Nadir görülen pombe hastası Samsun’da ilk kez tedavi edildi

Samsun’da birinci kez tek yetişkine, pompe (kas hastalığı) tanısı başlıkldu ve yine birinci kez tedavisine başlandı. Tedavi ile 55 yaşındaki hastanın adale kaybının durması ve solunumuna devam etmesi amaçlanıyor.
Pompe gibi ender adale hastalıklarında erkenden tanı ve zamanında tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak açısından eleştirel öneme sahip. Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve kalıtsal adale hastalıklarının tanı ve tedavisinde ileri tanı yöntemleri ve güncel tedavisi protokolleri ile servis vermeye devam ediyor. Bu içerikda hastanede multidisipliner takım yaklaşımı ile birinci infüzyon güvenli şekilde gerçekleştirildi. Nöroloji Kliniği’nde, ender görülen kalıtsal tek adale hastalığı olan pompe hastalığının (glikojen depo hastalığı tip 2) tedavisi birinci kez başarıyla gerçekleştirildi. Tanının ardından birinci ilaç 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye doktorlar tarafından başarıyla uygulandı.

"Bu tedaviyi Samsun’da birinci kez uyguladık"
Söz başlıksu hastalığın yetişkin düzeydeki birinci örneğine rastladıklarının altını çizen Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, "Pompe hastalığı tanısı başlıklan hastamız, erişkin başlangıçlı pompe hastalığı olup oldukça ender görülen tek hastalık. Kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen tek hastalık. Tedavi olarak tekbaşına seçenek enzim replasman tedavisi olup tekbaşına tedavisi seçeneği olarak mekan alıyor. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün da birinci tedaviyi başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve adale yıkımıyla giden tek hastalık. Nadir tek hastalık olduğu için da gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa malik bulunmak lüzumir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimi olarak hastanın pompe tanısını kalıtsal olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavisi saha başka rahatsız yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız illaki var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da birinci kez bu tedaviyi uyguladık" dedi.

"Amacımız, adale yıkımını durdurmak, solunumun kötüleşmesinin önüne geçmek"
Tedavi ile amaçlarının hastanın kötüye gitmesini manilemek olduğuna da ilgi çeken Özberk, "Hastamız, daha önce hastanemize başvurmadan önce miyopati (kas hastalığı) tanısı ile takip edilen tek hastaydı. Solunumsal tutulum ve başka belirtilerinin olması üzerine yaptığımız detaylı ttesirkde pompe tanısını doğruladık. Bu, tedavisi olan metabolik miyopatilerden tek tanesi. O yüzden bizim için çok değerli ender hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan arasında biri olduğu için da adale yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisini uygulamaya devam ediyoruz. Tedavi 14 günde tek uygulanacak çünkü pompe hastalığında bu enzimin eksikliği olması dolayı metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi düzenli olarak verilmesi lüzumen tek tedavidir" diye başlıkştu.
Özberk ayrıca yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne ilgi çekerek, hastaların her arasında biri zamanlar yanlarında olduklarını sözlerine ekledi.