AlphaGenome: Google'dan İnsan DNA'sının "Karanlık Genomunu" Aydınlatacak Yapay Zeka Aracı

Google DeepMind araştırmacıları, insan DNA'sındaki değişimlerin biyolojik süreçler üzerindeki etkilerini yüksek doğrulukla tahmin edebilen yenilikçi bir yapay zeka aracı geliştirdi. “AlphaGenome” adı verilen bu model, karmaşık genetik sorunları önceki yöntemlere göre daha hızlı ve daha az hesaplama gücü kullanarak çözebiliyor. Bu gelişme, genetik hastalıkların anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından büyük bir adım olarak değerlendiriliyor.

DNA'nın Karmaşıklığı ve Karanlık Genom

DNA, canlıların işleyişini belirleyen bir “hücresel kullanım kılavuzu” işlevi görmektedir. Adenin, guanin, sitozin ve timin isimli dört kimyasal bazdan oluşan bu yapı, uzun diziler halinde bilgi taşımaktadır. Ancak bu dizilerdeki örüntüleri çözmek oldukça zordur; çünkü DNA'daki minik değişiklikler bile biyolojik süreçleri etkileyebilir ve hastalıklara yol açabilir. Özellikle, değişikliklerin yaklaşık yüzde 98'inin protein üretmeyen, ancak gen ifadesini etkileyen ve "karanlık genom" olarak adlandırılan bölgelerde gerçekleşmesi, bu durumu daha da karmaşık hale getirmektedir.

Karanlık genom, genlerin ne zaman, nerede ve ne ölçüde açılıp kapanacağını belirleme işlevi görmektedir. Çevresel sinyallere yanıt vererek aynı genin farklı çıktılar üretmesini sağlayan RNA birleştirme süreçlerini etkileyen bu alan, hastalıklarla bağlantılı birçok varyantı da içermektedir. Bilim insanları, karanlık genomun gizemlerinin çözülmesi durumunda pek çok hastalığın önüne geçebilecek önemli bir bilgiye ulaşabilirler.

AlphaGenome'un Yenilikçi Özellikleri

Nature dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, Google DeepMind, daha önce insan vücudundaki neredeyse tüm bilinen proteinlerin üç boyutlu yapısını tahmin eden AlphaFold modeliyle dikkat çekmişti. Şirketin yeni geliştirdiği AlphaGenome modeli, 1 milyon baz çiftine kadar uzanan DNA dizilerini analiz edebilmekte ve bu dizilerin moleküler özelliklerini tahmin edebilmektedir. Araştırmalar, AlphaGenome'un gen ifadesi, RNA kesilip birleştirilmesi ve protein modifikasyonlarıyla ilişkili 5.930 insan ve 1.128 fare genetik sinyalini aynı anda öngörebildiğini göstermektedir. Bu model, mevcut en gelişmiş yapay zeka araçlarıyla karşılaştırıldığında, 26 testin 25'inde daha iyi sonuçlar elde etmiştir.

Uygulama Alanları ve Gelecek Beklentileri

AlphaGenome, hastalıkların biyolojik temellerinin daha iyi anlaşılması ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için önemli bir kaynak olacağı öngörülmektedir. Bu amaçla model, ticari olmayan kullanım alanları için ücretsiz olarak erişime açılmıştır. King’s College London'dan Moleküler Biyofizik Profesörü Rivka Isaacson, bu bulguları “karanlık genomu aydınlatma yolunda heyecan verici bir adım” olarak nitelendirmekte, ancak DNA'nın protein kodlamayan uzun bölümlerinin tamamen çözülmesinin belki de mümkün olmayacağını ifade etmektedir. Wellcome Sanger Enstitüsü'nden Prof. Ben Lehner ise, AlphaGenome'un biyolojik keşifleri hızlandıran bir yapay zeka çözümü olduğunu belirtmekte, ancak modelin henüz mükemmel olmadığını vurgulamaktadır. Lehner, yapay zekayı eğitmek için gereken biyolojik verilerin yetersiz kaldığını ve gelecekte daha fazla verinin hızlı ve düşük maliyetli bir şekilde üretilmesi gerektiğini vurgulamaktadır.